【微科普】小胖威利：治疗率不足1% 需终生使用生长激素和长期饮食管理

【微科普】小胖威利：治疗率不足1% 需终生使用生长激素和长期饮食管理

　　,,你听说过小胖威利综合征吗？它又名普拉德—威利综合征，是一种罕见的多系统异常的遗传病（由于遗传物质改变而导致的疾病），已被纳入国家《第一批罕见病目录》。目前，按照1:15000的发病率来推算，国内患者预计超过10万人，但目前治疗率尚不足1%。

　　小胖威利综合征患者的临床表现复杂多样，各年龄段特点不同。胎儿时期主要表现为胎动少，羊水过多以及臀位；新生儿时期会出现肌张力低下、喂养困难、吸吮无力、有特殊面容、性发育落后等表象。随着年龄的增长，患儿在两岁半到5岁左右会进入过度摄食期，没有明显的饱腹感以及会出现情绪行为异常。

　　总医院派驻第五医学中心儿科主任何玺玉教授解释，小胖患者的肥胖问题，跟代谢综合征引起的普通肥胖有着不同的发病机制。因饱食中枢调节不良，小胖患者会出现食欲亢进和无法控制觅食的典型行为，从而导致肥胖的发生。

　　今年6月，国内药企申报的重组人生长激素注射液用于治疗小胖威利综合征的申请已获得正式批准。根据《小胖威利诊断与干预中国专家共识(2022)》，小胖威利综合征患者在两岁以前甚至在两三个月以后，就需要开始接受生长激素治疗。

　　小胖威利综合征患者早期诊断并尽早治疗，可以帮助患者改善饮食、激励社交行为，患者到了成年时期，也需要接受小剂量的生长激素治疗。生长激素治疗不仅仅是为了改善患儿的身高，更重要的是改善代谢、精神运动发育和社会适应的能力。若患者存在严重的精神问题，或者出现重度肥胖、睡眠呼吸暂停等严重并发症，这种情况下并不适合接受生长激素治疗。

　　据了解，小胖威利综合征是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一，除非尽早接受治疗或饮食受到外部控制，否则会出现暴饮暴食，并逐渐发展为病态肥胖。

　　“目前主流的减肥手术主要有两种，一种为限制性手术，通过限制摄入来让患者有饱腹感；另一种是通过减少吸收来减重，比如胆胰分流术或胃空肠旁路术。”何玺玉教授指出，对于重度肥胖的患者，短期内通过减肥手术可以取得较好的效果，但只能暂时控制体重，并没有从根本上改善孩子的觅食行为，反而会增加术后的复发反弹风险，因此对于普通人群的减肥手术，对小胖威利患者有待进一步的验证。

　　“小胖威利综合征是一个多系统受累的遗传性疾病，存在生长迟缓、肥胖和一些精神行为方面的问题，他的社会适应能力以及生活能力都跟正常人是有区别的。”何玺玉教授表示，“该病贯穿整个生命周期，无论是对患儿还是家庭，在任何一个阶段都需要得到社会专业机构的支持和帮助。”他鼓励国家应尝试将小胖威利综合征认定为一个残疾病种，并将这些孩子纳入到国家特殊群体的资助范畴，给予特殊的政策保护和关照。

　　“国内目前所认定的一些残疾病种，多半为结构异常，而小胖威利相对来说更多是属于功能性异常，包括智能落后、代谢异常以及其他肥胖、糖尿病等并发症，会带来全身多器官系统的损害。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科系主任罗小平教授也呼吁应该将这一罕见病纳入到社会福利和医保范畴里面。

　　小胖威利综合征患者在病情发展过程当中，要根据不同阶段进行相应的饮食管理。比如在新生儿早期，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养，帮助患儿吸吮和吞咽，保证有足够的热量供应。而进入贪食期后，要对患者进行严格的饮食管理，只需要提供70%到80%的热卡需要量。生长激素只是一个辅助性的治疗手段，只有长期管理小胖威利综合征患者，帮助患儿养成良好的饮食和生活习惯，小胖患者也可以拥有正常人的体型。

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